【TOP報報】注重「產前遺傳診斷」，建構罕見疾病防治網！

罹患罕見疾病的可能性雖低，卻是每個新生命誕生時，恐需要面對承擔的風險，因此，罕見疾病不是少數人的問題，而是一個公共衛生的議題。

故，唯有全面性、廣泛性的防治策略才能夠有效降低罕見疾病發生率，進而守護全台新生兒的健康，而在生育率屢創新低的台灣，我們更需要替每一位新生兒的健康著想。

您身邊有懷孕的準媽咪嗎？還是您在不久的將來有迎接小Baby的打算？歡迎您共同來關心「產前遺傳診斷」議題，一起為罕見疾病的防治努力吧～

罕見疾病是什麼？罕見疾病防治網又是什麼？

「罕見疾病」，顧名思義就是很少見的疾病，各國對罕見疾病的定義也都不盡相同。在台灣，罕見疾病指的是，疾病的年盛行率在萬分之一以下，大部分具遺傳性且診治困難的疾病。

罕見疾病雖然「罕見」，但種類卻多達180多種，較為大眾熟知的，像是「玻璃娃娃」、「漸凍人」、「小胖威利」以及「苯酮尿症」等，都是由於身體內部系統或部分功能的缺損而致病。

為了使新生兒健康獲得保障，你可以透過「罕見疾病防治網」三部曲（婚前、懷孕及寶寶出生後）進行全面性把關。

第一部曲為結婚或懷孕前，透過一般的身心健康檢查，了解雙方的家族遺傳疾病史，若在此階段發現異常者，即可做進一步的檢查。

第二部曲（產前遺傳診斷）為有家族遺傳疾病史、曾懷過或生育過先天性缺陷兒或三次以上自然流產之孕婦，皆可於懷孕時藉由絨毛取樣或羊膜穿刺術進行先天性染色體異常及遺傳疾病之基因檢測。

第三部曲則是在寶寶出生餵奶滿24小時後，採取新生兒的腳跟血進行新生兒篩檢。（關於第三部曲－新生兒篩檢的內容請見http://www.wretch.cc/blog/twcharity/21769616）

讀者為什麼需要關心「產前遺傳診斷」議題？

在台灣，雖然生育率逐年降低，但每年仍約有近二十萬名新生兒誕生；罕見疾病的發生可能是因為結婚的男女，碰巧擁有同一個隱性致病基因，或是某一方家族有病史，甚至是基因突變，如此即可能罹患罕見疾病。

因此，關心產前遺傳診斷議題，就等於替你我身邊週遭每一位新生兒的健康做好完善的把關。

「產前遺傳診斷」議題幫助了誰？

隨著醫學日益進步，許多罕見疾病，如「重型海洋性貧血」或「脊髓性肌肉萎縮症(SMA)」等，已可透過產前遺傳診斷得知。

其中，重型海洋性貧血發生率透過不斷地推廣產前遺傳診斷防治概念，近年其新增病例已不斷下降；此外，近年來，有些醫師及醫療單位亦積極推廣SMA基因帶因者檢測，就是希望能藉由此一檢測，有效降低SMA的發生率。

由於一般人對於罕見疾病這個議題缺乏認識，總認為事不關己，儘管罕見疾病的發生率很低，卻是每位新生命誕生時，家長所需要面對及承擔風險的議題，若能及早面對，就能適時幫助到每一個家庭，減少更多的遺憾發生！

「產前遺傳診斷」需要什麼資源？

為了有效降低罕見疾病發生，產前遺傳診斷是每對婚孕男女都應該要做的事。由於罕見疾病患者，大多數並無積極治療方式，所以終身受疾病之苦；且由於產前遺傳診斷技術複雜，許多檢查項目亦未能獲政府補助，所以造成許多家庭經濟上的負擔。

也因此，希望社會大眾能實際捐助，讓相關組織團體提供病友醫療檢查費用及生育關懷補助等協助。

一般讀者如何參與或協助「產前遺傳診斷」議題！

由於罕見疾病之特殊性與複雜性，使得社會大眾對於罕見疾病相關知識多感陌生，因此，唯有透過罕見疾病防治網三部曲的宣導，讓社會大眾對此有一定程度的認識。

如此不僅可降低罕見疾病發生率，亦可讓新生兒家庭解除心中的疑慮，更讓醫事人員即時進行確診後的醫療照顧，以免錯失先機，造成更多不可挽回的遺憾。

此外，對罕見疾病的家庭來說，等待治療的過程是條艱辛又漫長的道路，目前仍有將近七成以上的疾病無藥物可醫治，許多家庭還在等待奇蹟的來臨，因此，您的關心將成為他們最堅强的後盾。

台灣有誰在處理「產前遺傳診斷」的議題？

隨著生育率的逐年降低，社會對於新生兒的健康亦越趨重視。目前除了各大醫院的遺傳諮詢中心及各遺傳、婦產專科之醫生可進行相關檢測外，罕見疾病基金會更開辦「家庭生育關懷補助」計畫，針對「計畫再生育之罕病家庭」補助現階段政府相關政策所未予補助之懷孕確認或母血唐氏症之抽血檢查、高解析度超音波檢查、羊膜穿刺或絨毛膜取樣檢查等相關產檢醫療費用，期使罕病家庭能在身心靈獲得足夠準備與調適下，迎接新生命的誕生。

TOP團隊提醒您:

多一分檢察，多一分保護，別讓你寶貝的新生命誕生時，才知道他罹患了罕見疾病，不要省那一些錢來換取不健康的生命，守護新生兒的健康，從你我做起。